Diagnóstico de translocación en una familia afectada por el Síndrome de Cefalopolisindactilia de Greig / s. t

RESUMEN

El Síndrome de Cefalopolisindactilia de Greig fue descrito por primera vez en 1926 por Greig. Es una afección autosómica dominante caracterizada por polidactilia / sindactilia de manos y pies, macrocefalia, hipertelorismo y ocasionalmente anomalías cerebrales y retraso mental. En este trabajo presentamos tres miembros de una familia portadores una translocación aparentemente balanceada y afectados por el síndrome de Cefalopolisindactilia de Greig. El caso índice en nuestro reporte es un feto al que se le realizó estudio cromosómico en líquido amniótico. Se empleó la técnica de cultivo de linfocitos de la madre y el primer hijo para el análisis de la segregación. Las imágenes de los cariotipos fueron obtenidas y procesadas con el empleo del sistema automatizado Cytovision. En el análisis cromosómico fetal se detectó una translocación aparentemente balanceada con intercambio recíproco de los segmentos distales entre brazos cortos de los cromosomas 3 y 7 t (3;7)( p25; p12). En la madre y el primer hijo, ambos afectados por el Síndrome de Cefalopolisindactilia de Greig, se detecta la translocación y los puntos de ruptura fueron idénticos a los encontrados en el cariotipo fetal. De este hallazgo se infiere una alteración en la expresión del gen GLI3, vecino al sitio de ruptura. Al examen físico el recién nacido presentó polidactilia preaxial en ambos pies y frente amplia constatándose el diagnóstico del síndrome familiar. Empleando el método clínico y la historia familiar fue posible establecer el diagnóstico prenatal de la Cefalopolisindactilia de Greig, y estimar el riesgo de alteración fenotípica en un feto con alto riesgo a priori por su historia familiar(AU)

ABSTRACT

Greig cephalopolysyndactyly syndrome was first described by Greig in 1926. The phenotypic findings include macrocephaly, hypertelorism, pre- and postaxial polydactyly, cutaneous syndactyly, and occasionally mental retardation and nervous system anomalies. Intrafamilial and interfamilial phenotypic variability have been generally observed. The disorder is caused by point mutations or deletions in the GLI3 gene, located on chromosome 7p14,3. Chromosomes were prepared from peripheral blood lymphocytes from the mother and the first son and the amniotic fluid of the fetus. The karyotype were processed using cytovision system software. We report here family with three affected members. The index patient is a fetus. Fetal karyotype analysis revealed a reciprocal translocation t(3;7)(p25;p12) . The mother and the first son, who had both Greig cephalopolysyndactyly syndrome, were found to have identical balanced reciprocal translocation. At birth, a preaxial feet polydactyly and broad forehead, was described, and confirmed the diagnosis of Greig cephalopolysyndactyly syndrome. The genomic complexity that may be associated with apparently simple translocations was totally unexpected. The physical exam, family study and breakpoints characterization are therefore mandatory for risk estimation(AU)