Síndrome de Waardenburg: clasificación clínica de una familia / Waardenburg's syndrome: clinical classification of a family

RESUMEN

El síndrome de Waardenburg (SW) es una entidad infrecuente, hereditaria, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y su cuadro clínico no está completamente definido. El objetivo fue describir las características clínicas de una familia afectada con el síndrome y las variantes encontradas. Se aplicó un estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo. Se confeccionó una base de datos automatizada. Las variables utilizadas fueron los signos clínicos, incluyendo la clasificación de la hipoacusia. Se utilizaron medidas de frecuencia absolutas y relativas porcentuales, y se empleó la prueba de X2 al 95 por ciento de certeza. De los signos clásicos el 100 por ciento mostró distopia cantorum, el resto apareció con variabilidad. Se observaron signos no descritos anteriormente, entre los cuales destacó el dorso nasal recto (65,4 por ciento). Se detectó hallux valgus en 4 de los individuos, lo que permitió clasificar a los individuos en 19 del tipo I, y los 7 restantes en la subvariante 1 del tipo III. Las alteraciones óseas encontradas en individuos con SW permiten clasificarlos como portadores de la subvariante III-1, no descrita previamente(AU)

ABSTRACT

Waardenburg Syndrome (SW) is a rare inherited disorder characterized by varying degrees of disability, when sensorineural hearing loss appear and its clinical chart is not definitely complete. The objective was to describe the clinical characteristics of a family suffering from this entity and the variables found. Observational, cross-sectional and descriptive case studies were carried out. An automated database was created, using the variables of clinical signs, including the classification of hypoacusis. Measures of frequency were employed absolute and relative percentages as well as X2 test with 95 per cent of confidence. Out of the classical signs 100 per cent showed dystopia canthorum, the rest appeared with variability. Observing signs not previously described, among them, a marked straight-nasal dorsum (65,4 per cent). Hallux valgus was detected in 4 of the subjects; which allowed classifying them into 19 of Type-I and the rest (7) in the sub-variant-1 of Type-III. The osseous alterations found in subjects suffering from SW allowed classifying them as sub-variant III-1 carriers, not previously described(AU)