Microdeleciones del cromosoma y como causa de infertilidad masculina / Chromosome microdeletions as a cause of male infertility

RESUMEN

Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de interpretar la repercusión de las microdeleciones del cromosoma Y en la infertilidad masculina, abordar sus mecanismos moleculares e identificar la importancia del diagnóstico para establecer un manejo adecuado de estos pacientes. Se utilizaron las bases de datos GOOGLE, MEDLINE, EBSCO, HOST, DOYMA, la Literatura Cubana de Medicina de los últimos diez años; y algunos clásicos de la temática, localizados en los órganos de información del Sistema Nacional de Información de Ciencias Médicas. El estudio de la espermatogénesis ha permitido identificar diferentes factores genéticos implicados en la esterilidad masculina, localizados en el cromosoma Y: región AZF, que se encuentra divida en cuatro locus AZFa, AZFb, AZFc y AZFd, y contienen diferentes genes implicados en el control de la espermatogénesis, llamados genes candidatos. Las microdeleciones en ellos están asociadas con fallos espermatogénicos que se manifiestan como azoospermias y oligozoospermias severas. El avance en las técnicas de biología molecular y el mapeo del cromosoma Y ha permitido el diagnóstico de microdeleciones no detectadas en los estudios de cariotipo. El cribado de microdeleciones en el cromosoma Y permite identificar importantes etiologías dentro de la infertilidad masculina, posee un valor pronóstico y nos permite realizar un adecuado consejo genético a la pareja y su tratamiento (AU)

ABSTRACT

A bibliographical review was performed in order to interpret the impact of Y chromosome microdeletions in male infertility, address their molecular mechanisms and identify the importance of diagnosis to establish a proper management of these patients. GOOGLE, It was used MEDLINE, EBSCO HOSTand DOYMA databases, the Cuban Medical Literature of the last ten years, and some classics on the subject, which are located in the information services of the National Medical Sciences Information System. The spermatogenesis study has enabled the identification of various genetic factors involved in male sterility on Y chromosome: AZF region, which is divided into four locus AZFa, AZFb, AZFc and AZFd and they contain different genes involved in spermatogenesis control, called candidate genes. Microdeletions in them are associated with spermatogenic faults which manifest as azoospermia and severe oligozoospermia. Advances in molecular biology techniques and mapping of the Y chromosome has allowed the diagnosis of undetected microdeletions in karyotype studies. Screening for microdeletions on the Y chromosome can identify important etiologies in male infertility, it has a prognostic value, allowing to perform adequate genetic counseling to the couple and their treatment (AU)