Resultados del programa de prevención de hemoglobinopatías SS y SC / Results of the program to prevent hemoglobinopathies SS and SC

RESUMEN

Las hemoglobinopatías, y dentro de ellas la sicklemia, constituyen las alteraciones monogénicas más frecuentes en el mundo, con un patrón de herencia autosómica recesiva; es alta su frecuencia en la población mundial. El Programa de Prevención de hemoglobinopatías se basa en el pesquisaje mediante el estudio de electroforesis de Hemoglobina a todas las gestantes. El objetivo fue analizar los resultados del programa de prevención de hemoglobinopatías en las áreas de salud del municipio Minas de Matahambre. Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes captadas desde el año 2005 al 2012 a las que se les realizó la electroforesis de hemoglobina, determinándose portadoras de alguna hemoglobina anormal, a estos casos se estudió la pareja, los resultados se presentaron mediante tablas y gráficos. La frecuencia de portadoras de hemoglobina S fue de 1,47 por ciento presentando mayor número el área de salud de Minas 2,1 por ciento, seguida de Santa Lucia y Sumidero con 1,3 por ciento y 0.8 por ciento respectivamente. La frecuencia de portadoras de hemoglobina C fue de 0,11 por ciento, el 95,3 por ciento de los esposos fueron estudiados y solo existió una pareja de riesgo a la cual se le propuso estudio molecular fetal. Se determinó la frecuencia de hemoglobina AS y AC en las gestantes, lo que posibilitará brindarles asesoramiento genético y estudio molecular fetal a las parejas de riesgo además se corroboró la necesidad de mejorar la educación de la población sobre la enfermedad(AU)

ABSTRACT

Hemoglobinopathies, among them sickle cell anemia, constitute the most frequent monogenic alterations all over the world, having an autosomal recessive inheritance pattern; showing a high frequency in worldwide population. The Program for the Prevention of Hemoglobinopathies is based on hemoglobin electrophoresis to all pregnant women.The objective was to examine the results of the Program for the Prevention of Hemoglobinopathies in the health areas of Minas de Matahambre municipality. A descriptive, retrospective and longitudinal study was carried out to the total of pregnant women recruited from 2005 to 2012, performing hemoglobin electrophoresis, determining the carriers of some abnormal hemoglobin, investigating the couple and these results were presented in tables and graphics. The frequency of hemoglobin SS carriers was 1, 47 per cent where the greatest number belonged to Minas health area 2,1 per cent, followed by Santa Lucia and Sumidero with 1,3 per cent and 0.8 per cent respectively. The frequency of hemoglobin C carriers was 0, 11 per cent and 95,3 per cent of the husbands were studied, only a couple carried the risk, to whom fetal molecular assessment was proposed. The frequency of hemoglobin AS and AC in pregnant women was determined, which will make possible to offer them genetic counseling and fetal molecular assessment to the couples at risk; besides it corroborated the need of improving the education of the population about the disease(AU)