Síndrome Beguez-Chediak-Higashi. Comunicación de un nuevo caso en Cuba / Beguez Chediak-Higashi Syndrome. Report of a new case in Cuba
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
; 27(4): 435-444, oct.-dic. 2011.
Article
in Spanish
| CUMED
| ID: cum-54126
Responsible library:
CU1.1
RESUMEN
El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepatoesplenomegalia y anemia con presencia de gránulos lisosomales gigantes en las células del sistema granulopoyético. Se trató con prednisona, vincristina, etopósido y aciclovir oral con respuestas parciales y transitorias(AU)
ABSTRACT
Beguez-Chediak-Higashi syndrome is a rare illness; it was described in 1943 by Dr. Beguez-Cesar in Cuba. We present an 8 months boy with frequent infections, obesity, intense paleness, silver hair, hepatomegaly, splenomegaly, anemia and big lisosomal granules in myelopoietic system. He was treated with prednisolona, vincristin, VP-16, and oral acyclovir with partial and transitory results(AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Cuba
Database:
CUMED
Main subject:
Chediak-Higashi Syndrome
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Country/Region as subject:
Cuba
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
Year:
2011
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Instituto de Hematologia e Inmunología/Cuba
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Instituto de Hematología e Inmunología/Cuba