Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la 21 hidroxilasa: presentación de un caso / Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase deficiency: a case report

RESUMEN

Se presenta una paciente con el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la 21 hidroxilasa; resultó la primera paciente detectada por el programa de cribado neonatal en la provincia de Ciego de Ávila, lo que permitió un diagnóstico temprano y tratamiento oportuno; se evitó un desenlace fatal durante la crisis adrenal. La incidencia en la población caucasiana es de 1/12000. La paciente presenta antecedentes familiares de consanguinidad y sugiere el diagnóstico la presencia de genitales ambiguos (Prader IV) en el momento del nacimiento; en el trigésimo día de nacida inicia la crisis adrenal, caracterizada por una curva de peso plana, vómitos, irritabilidad, piel pálida, livedo reticularis. Los complementarios mostraron 17aOH progesterona > 97 nmol/L en dos ocasiones; cromatina oral 25 por ciento; ionograma Na+ 120 mmol/L; K+ 6.5 mmol/L; gasometría PH 7.26, PO 2 45.3 mmHg, ABE -8.2 mmol/L, PCO2 41.7 mmHg, sO 77.0 por ciento y SBC 17.5 mmol/L. La paciente recibe al sexto día de nacida tratamiento con prednisona a razón de 5mg/SC/día se le añade posteriormente fludrocortisona 0.05mg/24h (AU)

ABSTRACT

A patient with congenital adrenal hyperplasia by deficit of 21-Hydroxylase is presented; she was the first patient detected by neonatal screening program in Ciego de Avila, that allow an early diagnosis and opportune treatment and avoided a fatal outcome during the adrenal crisis. The incidence in the caucasian population is 1/12000. This patient presents consanguinity familiar antecedents and the diagnosis suggests the presence of ambiguous genitals (Prader IV) at the time of delivery, the adrenal crisis initiate in the thirteenth day of life, characterized by a curve of weight flat, vomits, irritability, pale skin, livedo reticularis; the complementaries show 17aOH progesterone > 97 nmol/L in two occasions; oral chromatin 25 percent; ionogram Na+ 120 mmol/L., K+ 6.5 mmol/L; gasometry PH 7.26, PO2 45.3 mmHg, ABE -8.2 mmol/L, PCO2 41.7 mmHg, sO 77.0 percent y SBC 17.5 mmol/L. In her sixth day of life this patient received treatment with prednisona at the rate of 5mg/SC/day; later, Fludrocortisone 0.05mg/24h was included (AU)