Presentación de una paciente con diagnóstico de mosaico Turner y embarazo / Presentation of a Patient with Mosaic Turner´s Syndrome and Pregnancy

RESUMEN

La constitución cromosómica más frecuente es el síndrome de Turner 45 X, pero también se han descrito algunas variantes de esta, como el mosaico Turner con fórmula XX/X0. En la literatura se plantea que su aparición impide el logro del embarazo, porque produce con frecuencia una alta incidencia de esterilidad. Se presenta una paciente de 22 años, con historia de discapacidad intelectual ligera, que en el estudio de retraso mental y discapacidad que se realizó en 2002, y con 13 años, se le diagnosticó mosaico Turner con cariograma 46XX/45X. Se siguió en Consulta de Genética Clínica hasta los 21 años cuando se determinó que se encontraba embarazada. Se le realizó un diagnóstico prenatal citogenético y se obtuvo en 15 metafases de cariotipo fetal 46, XY un varón cromosómicamente normal(AU)

ABSTRACT

The Turner syndrome ,45, X is the most frequent chromosomal constitution, but there are also some variants of this, as mosaic Turner , XX/X0, The literature shows that women with these diseases rarely conceive, because of the high incidence of sterility. The aim of this paper is to present a, 22, year old patient with a history of mild intellectual disability, who was diagnosed with mosaic karyotype ,46XX/45X0, when the patient was,13, years old. The patient was assissted at Clinical Genetics Consultation and at ,21, years a pregnancy was diagnosed(AU)