Síndrome de Marfan en edad adulta: a propósito de un caso / Marfan syndrome in adulthood: a case report

RESUMEN

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, autosómica dominante, causada por defecto en el gen fibrilina-1, el cual desempeña un papel importante en la formación de los tejidos elásticos del cuerpo. Se diagnostica según datos clínicos, algunos de los cuales dependen del crecimiento. Nuestro objetivo es describir un caso atípico de síndrome de Marfan en un hombre de 44 años de edad, con antecedentes de salud, que acude al Servicio de Urgencias con disnea, dolores abdominales y edema intenso en miembros inferiores. En el examen físico se encontró soplo cardíaco, ingurgitación yugular y hepatomegalia congestiva. Se le realizó radiografía de tórax, ecocardiograma transtorácico y examen oftalmológico, y se llegó a la conclusión de estar en presencia de síndrome de Marfan, diagnóstico realizado en dependencia del cuadro clínico y de los criterios revisados de Ghent(AU)