Inversión inusual del cromosoma 21 en una paciente abortadora habitual / Chromosome 21 Inversioninusual in a Recurrent Abortion Patient
Rev. cuba. obstet. ginecol
; 40(3): 349-353, jul.-set. 2014.
Article
in Spanish
| CUMED
| ID: cum-62139
Responsible library:
CU1.1
RESUMEN
Las inversiones pericéntricas están entre los reordenamientos cromosómicos balanceados más usuales, con una frecuencia de un 1-2 por ciento. Al laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica se remite una paciente con múltiples abortos del primer trimestre del embarazo. Se realizó el cariotipo en sangre periférica a una resolución de 450 bandas. La paciente presentó una inusual inversión pericéntrica del cromosoma 21 con la fórmula cromosómica 46,XX,inv (21) (p11.2 q21.1). Se discuten los posibles gametos resultantes de la segregación meiótica en esta paciente y se valoran los riesgos de abortos e hijos malformados teniendo en cuenta los puntos de ruptura en el 21(AU)
ABSTRACT
Pericentric inversions are among the most frequent chromosomal rearrangements with a frequency of 1-2 percent. A woman with repeated first trimester pregnancy loss was referred to cytogenetic laboratory of The National Center of Human Genetics. A karyotype conventional banding technique at resolution of ~450 was made. The patient presented an unusual pericentric inversion 46,XX,inv (21)(p11.2 q21.1). The possible gametes as result of crossover events (during the pachytene stage of meiosis I) were discussed. The risk of miscarriages and malformed children were evaluated according the breakpoint in 21 chromosome(AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Cuba
Database:
CUMED
Main subject:
Pregnancy Complications
/
Chromosomes, Human, Pair 21
/
Abortion, Habitual
/
Chromosome Inversion
Limits:
Female
/
Humans
/
Pregnancy
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. obstet. ginecol
Year:
2014
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Centro Nacional de Genética Médica/Cuba