Inusual patogénesis del síndrome de Angelman / Unusual pathogenesis of Angelman syndrome

RESUMEN

La región cromosómica 15q proximal es mitóticamente inestable, está involucrada en una gran variedad de anomalías estructurales, dentro de las cuales se encuentran raras translocaciones no balanceadas, que pueden resultar en un cariotipo con 45 cromosomas y una monosomía de esta región y su asociación con un fenotipo depende del origen parental del rearreglo cromosómico. El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico, que en la mayoría de los casos obedece a una deleción de novo ubicada en 15q11-q13, originada durante la gametogénesis femenina. Se aplicó el método clínico para realizar el diagnóstico de síndrome de Angelman en una paciente femenina de cinco años, que fue recibida en la consulta de genética clínica procedente de la consulta de neurología, donde era atendida por epilepsia y retardo del desarrollo psicomotor. Su cariotipo en sangre periférica mostró una translocación 45 XX,-15,-22 t (15; 22), heredada por vía materna. Resulta interesante la presentación de este caso con inusual patogénesis y con un riesgo de recurrencia significativo, cuyo conocimiento es imprescindible para el adecuado asesoramiento genético de toda la familia (AU)

ABSTRACT

The proximal 15q chromosomal region is mitotically unstable; it is involved in a wide variety of structural anomalies, such as unbalanced and rare translocations that can turn out into a karyotype with 45 chromosomes and a monosomy of the region, its association with a phenotype depends on the parental origin of the rearranged chromosome. Angelman syndrome (AS) is a neurological disorder that in most of the cases comes from a deletion of novo, located in 15q11-q13 and originated during womens gametogenesis. The clinical method was used to diagnose the Angelman syndrome in a female 5-year-old patient who was referred to the clinic genetic consultation from the Neurology Service where she was assisted for epilepsy psychomotor retardation. Her karyotype in peripheral blood showed a translocation 45XX, -15 and -22 t (15; 22) inherited from her mother. It is interesting to report this case with rare pathogenesis and with a significant recurrence risk, which is essential to know for the appropriate genetic advice of the whole family (AU)