Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski / Spondylometaepiphyseal dysplasia of Kozlowski type
Rev. electron
; 41(12)dic.2016. ilus
Article
in Spanish
| CUMED
| ID: cum-65998
Responsible library:
CU345.1
RESUMEN
La displasia espondilometafisaria kozlowski es un tipo de displasia ósea, que está comprendida dentro de un grupo de desórdenes que afecta fundamentalmente la metáfisis de huesos tubulares, con preferencia por la columna vertebral. Está caracterizada por alteraciones de diversa gravedad a nivel de las vértebras, con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta un caso valorado en consulta de genética clínica por baja talla, con deformidad en tórax y alteraciones radiológicas en columna vertebral, con metáfisis irregulares. Se realizó revisión de la literatura y se estudiaron las radiografías, efectuándose el diagnóstico clínico de esta afección. Se ofreció asesoramiento genético a la familia (AU)
ABSTRACT
Kozlowski spondylometaepiphyseal dysplasia (smed) is a type of bone dysplasia, which is included in a group of disorders that primarily affects the metaphysis of tubular bones, mostly the vertebral column. It is characterized by alterations of diverse severity at the level of the vertebrae, with an autosomal dominant pattern of heredity. This study presents a case assessed in the office of clinical genetics with short height, thoracic deformity and radiographic abnormalities in the vertebral column with irregular metaphysis. A bibliographic review was carried out and radiographs were studied, what determined the clinical diagnosis of this condition. Appropriate genetic counseling to the family was given (AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Cuba
Database:
CUMED
Main subject:
Osteochondrodysplasias
/
Fibrous Dysplasia of Bone
Limits:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. electron
Year:
2016
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Universidad de Ciencias Médicas/Cuba