Síndrome de Rothmund-Thomson. Presentación de un caso / Rothmund-Thomson syndrome. Case presentation

RESUMEN

Introducción: el Síndrome de Rothmund-Thomson o Poiquilodermia Congénita es considerado una genodermatosis poco frecuente, causada por mutación en el cromosoma 8q.24.3. Clínicamente se caracteriza por degeneración atrófica y pigmentación cutánea anormal, de inicio en la infancia. Objetivo: describir las características clínicas de un paciente con una afectación hereditaria con múltiples afectaciones dermatológicas. Presentación de caso: se trata de un paciente masculino de 10 años edad, con cambios atróficos múltiples en cara desde antes de los 6 meses edad y en las extremidades y el tronco, además presentan fotosensibilidad, cabello escaso, retraso marcado del crecimiento. Conclusiones: resulta importante la realización del diagnóstico precoz de esta entidad por la posibilidad de realizar una prevención secundaria en los pacientes, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia(AU)

ABSTRACT

Introduction: rothmund-Thomson syndrome or congenital Poikiloderma is considered a rare genetic disorder caused by mutation in the chromosome 8q.24.3. Clinically it is characterized by atrophic degeneration and abnormal skin pigmentation, starting in childhood.Objective: to describe the clinical features of a patient with an inherited disease with multiple dermatological affections. Case presentation: this is a male patient 10 years old with multiple atrophic changes in face before 6 months of age and in the limbs and trunk, also present photosensitivity, sparse hair, marked growth retardation.Conclusions: it is important to conduct early diagnosis of this entity by the possibility of a secondary prevention in patients and provide appropriate genetic counseling to the family(AU)