Características clínicas del síndrome de Turner y sus variantes / Clinical characteristcs of the Turner's syndrome and its variables

ABSTRACT

Se presentan las características clínicas de 40 pacientes con síndrome de Turner y sus variantes. Se halló que los antecedentes familiares, prenatales y natales y el desarrollo psicomotor, carecen generalmente de interés. La mayoría de los pacientes tienen peso y talla disminuidos al nacer. La baja talla y la amenorrea primaria son los motivos de consulta más frecuentes. El "cubitus valgus" nevo pigmentado, paladar ojival o alto, cuello corto y ancho,bocio, implantación baja del cabello en la nuca, separación excesiva de los pezones, pestañas largas, mal implantadas, o ambos casos, tórax en escudo y el cuarto metacarpiano corto, se presentaron en más de la mitad del total de pacientes. Se destaca la variabilidad del cuadro clínico del síndrome de Turner y la variabilidad de cada malformación en las distintas series, lo que pudiera ser consecuencia de la acuciosidad del examinador o de las proporciones de los diferentes grupos cariotípicos en dichos estudios (AU)