Macrodistrofia lipomatosa. Reporte de un caso / Macrodystrophia lipomatosa. Case presentation

RESUMEN

Introducción: la Macrodistrofia lipomatosa (ML), es un incremento desproporcionado en el tejido fibroadiposo en uno o más dedos. Esta anormalidad congénita ocurre más frecuentemente en la distribución del nervio mediano en el miembro superior y nervio plantar en el miembro inferior. La causa de la ML no está esclarecida.Objetivo: reportar un infante con ML y antecedentes familiares paternos de deformidad podálica de tipo pie griego.Presentación de un caso infante de 11 meses de edad, de sexo masculino, que acude a la consulta de Ortopedia y Traumatología del CDI Concepción, ubicado en el Municipio La Cañada de Urdaneta del Estado Zulia en Venezuela, con un exagerado crecimiento del segundo artejo izquierdo y leve aumento de tamaño del primero. Discusión: la ML es una malformación infrecuente, que puede presentarse tanto en miembros inferiores como en superiores, y en la que pudiera existir confusión con algunas afecciones clínicas de las cuales se debe hacer un adecuado diagnóstico diferencial. Conclusiones: es importante la evaluación de cada caso con un equipo multidisciplinario que incluya además a Pediatras y Genetistas, con vistas a definir adecuadamente el diagnóstico y la terapéutica(AU)

ABSTRACT

Introduction: Macrodistrofia Lipomatosa (ML) consists of a disproportionate increase of the fibro adipose tissue in one or more fingers or toes. This congenital anomaly is more often present in the territory supplied by the median nerve in the upper limbs and the plantar nerve in the lower limbs. Its causes are not clear yet. Objective: report a case of an infant suffering ML and paternal family history of deformity Greek foot like. Case presentation 11 months male infant, attending the practice of Orthopedics and Traumatology of the Integral Diagnose Center (IDC) Concepcion, Cañada de Urdaneta Municipality, State of Zulia, Venezuela suffering an exaggerated growth of the second left toe and a slight increase of the first toe. Discussion: ML is an uncommon malformation that may appear both in lower and upper limbs, and it might mislead diagnose, producing confusion with other ailments, being necessary a proper differential diagnose. Conclusion: it is important the assessment of every case by a medical team compose of Pediatricians and Geneticists in order to properly define diagnose and therapy(AU)