Disgenesia gonadal pura familiar / Pure familial gonadal dysgenesis

ABSTRACT

Se presentan los dos primeros caso de disgenesia gonadal pura familiar (dos hermanas) informados nacionalmente. Se hace una breve revisión de la incidencia familiar en lo que se refiere al grado familiar de las pacientes, tipo de disgenesia familiar, anomalías asociadas y consanguinidad paterna. Se discuten los resultados obtenidos, así como los registrados en la literatura médica relacionados con lo estudios sobre los cariotipos, lacromatina y los dermatoglifos. Se propone el enfoque terapéutico que debe seguirse con esos pacientes (AU)