Hallazgo cromosómico asociado a hipotiroidismo congénito: presentación de una paciente / Chromosomal finding associated with a congenital hypothyroidism: a case report
Medicentro (Villa Clara)
; 21(4)oct.-dic. 2017. ilus
Article
in Spanish
| CUMED
| ID: cum-69540
Responsible library:
CU425.1
RESUMEN
Es llevada al Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, una paciente de ocho años de edad por dismorfias faciales, en las extremidades y discapacidad intelectual de moderada a grave. Se realizó el cariotipo en sangre periférica utilizando la microtécnica de cultivo de linfocitos. Las 22 metafases analizadas mostraron el hallazgo cromosómico de un cariotipo 46, XX, del (18) (pter 11.1), en una paciente con deleción terminal en el brazo corto del cromosoma 18, asociado a hipotiroidismo congénito. El objetivo de este trabajo es describir un hallazgo citogenético asociado con una enfermedad genética metabólica que agrava su cuadro clínico. Se considera importante realizar el diagnóstico precoz de estas enfermedades genéticas para realizar el tratamiento oportuno, la estimulación temprana y brindar un adecuado asesoramiento genético a los familiares(AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Cuba
Database:
CUMED
Main subject:
Chromosome Deletion
/
Monosomy
Type of study:
Diagnostic study
/
Risk factors
/
Screening study
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Medicentro (Villa Clara)
Year:
2017
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Centro Provincial de Genética Médica/Cuba
/
Hospital Pediátrico Universitario/Cuba