Introducción de la homocisteína como marcador en el diagnóstico diferencial de la aciduria metilmalónica en Cuba / Introduction of homocysteine as a marker in the differential diagnosis of methylmalonic aciduria in Cuba

RESUMEN

Introducción. La aciduria metilmalónica (AM) es una de las acidurias orgánicas más frecuentes y agrupa un conjunto de defectos genéticos, caracterizados por la excreción de niveles elevados de ácido metilmalónico (AMM) en la orina. La excreción de este metabolito puede ir acompañada o no de niveles elevados de homocisteína (Hcy) en dependencia de la ruta metabólica afectada. El objetivo de este trabajo es describir la implementación de una metodología de laboratorio que combina el AMM y la Hcy en el diagnóstico diferencial y seguimiento de la AM. Materiales y Métodos. A los pacientes con incremento de AMM en el perfil de ácidos orgánicos, se les cuantificó Hcy en plasma y orina. La identificación del AMM se realizó por Cromatografía Gaseosa/ Espectrometría de Masas, mientras que la cuantificación de Hcy por Cromatografía Líquida de Alta Resolución. Resultados. Los métodos cromatográficos permitieron la identificación y cuantificación del AMM y la Hcy, respectivamente. La Hcy se cuantificó en cuatro pacientes con niveles incrementados de AMM. Los niveles de Hcy en tres de ellos fueron superiores a los valores normales, sugiriendo una AM combinada con homocistinuria. Dos de los pacientes con AM combinada bajo tratamiento mostraron una disminución en los niveles de ambos metabolitos, correspondiendo con una satisfactoria evolución. Conclusiones. La determinación simultánea de ambos marcadores permitió el diagnóstico diferencial y seguimiento bioquímico de esta enfermedad…(AU)