Síndrome Smith-Lemli-Opitz: consideraciones actuales para el asesoramiento genético / Smith-Lemli-Opitz syndrome: current criteria for genetic counseling
Rev cuba genet comunit
; 7(3)2013.
Article
in Spanish
| CUMED
| ID: cum-71287
Responsible library:
CU1.1
Localization: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
El síndrome Smith-Lemli-Opitz es un error congénito del metabolismo del colesterol, causado por una deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa. Tiene herencia autosómica recesiva y clínicamente se caracteriza por microcefalia, dismorfia facial, sindactilia 2-3 de los pies, anomalías genitales en los varones, retraso del desarrollo físico y mental, trastornos de conducta y múltiples malformaciones mayores y menores. El diagnóstico se basa en la demostración del incremento del 7-dehidrocolesterol en plasma u otros tejidos por cromatografía de gases/espectrometría de masa o de dos mutaciones patogénicas en el gen DHCR7. La suplementación con colesterol dietético o purificado es el tratamiento estándar. En poblaciones de origen caucásico la frecuencia estimada es de 1 en 10 000 a 1 en 70 000 nacimientos. En este trabajo se discuten los principales aspectos clínicos, bioquímicos, genéticos y terapéuticos necesarios para un adecuado asesoramiento genético
(AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Cuba
Health context:
SDG3 - Target 3.4 Reduce premature mortality due to noncommunicable diseases
Health problem:
Congenital and Chromosomal Anomalies
/
Endocrine System Diseases
Database:
CUMED
Main subject:
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
/
Dihydropteridine Reductase
/
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev cuba genet comunit
Year:
2013
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Centro Provincial de Genética Médica de Sancti Spíritus/Cuba