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Deficiencia de biotinidasa. Presentación de un caso / Biotinidase deficiency: a case presentation
Anayl Moreno Arango, Jazminia; Martínez Rubio, Aracelis; Matínez Rey, Laritza; Suárez Bessil, Beatriz; Valdés Fraser, Yadira.
Affiliation
  • Anayl Moreno Arango, Jazminia; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Martínez Rubio, Aracelis; Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo. Guantánamo. Cuba
  • Matínez Rey, Laritza; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Suárez Bessil, Beatriz; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Valdés Fraser, Yadira; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
Rev cuba genet comunit ; 7(3): 48-50, 2013.
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-71294
Responsible library: CU1.1
Localization: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
La deficiencia de biotinidasa es un desorden de herencia autosómica recesiva, los pacientes afectados con la enfermedad pueden presentar crisis convulsivas, hipotonía, ataxia, rash cutáneo, alopecia y problemas neurológicos. Se presenta un caso con baja actividad enzimática detectado por el Programa Nacional de Pesquisaje Neonatal con la tecnología SUMA, que fue confirmado como deficiente de biotinidasa en el Centro Nacional de Genética Médica mediante el método cuantitativo colorimétrico, con un valor de actividad enzimática de 0,09 nmoL/mL/min. Este caso constituye el primer diagnóstico confirmatorio de deficiencia de biotinidasa profunda en la provincia Guantánamo, lo que permitió brindar un asesoramiento genético certero a la familia…(AU)
Subject(s)
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Full text: Available Collection: National databases / Cuba Database: CUMED Main subject: Biotinidase Deficiency / Genetic Counseling Limits: Female / Humans / Male Language: Spanish Journal: Rev cuba genet comunit Year: 2013 Document type: Article Institution/Affiliation country: Centro Nacional de Genética Médica/Cuba / Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo/Cuba
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