Genética y Discapacidad Intelectual. Revisión / Genetics and intellectual disability. A review

RESUMEN

Las discapacidades intelectuales son un grupo de trastornos cognitivos, con una significativa tasa de prevalencia a nivel mundial. Sus causas son muy heterogéneas y complejas. Las causas genéticas pueden ser clasificadas en anomalías cromosómicas, trastornos de un único gen, o multifactoriales. El estudio genético de esta discapacidad es uno de los campos más complejos de la Genética Médica, debido a su alta heterogeneidad clínica y genética, a la gran complejidad de las bases genéticas y el pequeño número de individuos con la misma etiología, aunque la incidencia general de discapacidad intelectual es alta. Mientras que las enfermedades asociadas con el retraso mental son diversas, un número importante están relacionadas con alteraciones en los mecanismos epigenéticos. El objetivo de esta revisión es dar una visión actualizada de las causas genéticas de la discapacidad intelectual…(AU)