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Síndrome Holt Oram. Presentación de dos casos de la provincia Pichincha. República del Ecuador / Holt Oram syndrome. Presentation of two cases in the Pichincha province. Republic of Ecuador
Iglesias Rojas, Maria Beatriz; Nuñez Millán, Prisca Sarahi; Montalbán Sanabria, Zoila Libia; Ramirez Carballo, Miguel; Frontela Rodríguez, Vivian de la Caridad.
Affiliation
  • Iglesias Rojas, Maria Beatriz; Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. Pinar del Río. Cuba
  • Nuñez Millán, Prisca Sarahi; Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. Pinar del Río. Cuba
  • Montalbán Sanabria, Zoila Libia; Centro Médico Psicopedagógico "Gregorio Toribio Morgan". Cienfuegos. Cuba
  • Ramirez Carballo, Miguel; Centro Provincial de Genética Médica de Granma. Granma. Cuba
  • Frontela Rodríguez, Vivian de la Caridad; Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. Pinar del Río. Cuba
Rev cuba genet comunit ; 5(2)2011.
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-71551
Responsible library: CU1.1
Localization: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
El síndrome Holt Oram, descrito en 1960, se caracteriza por la asociación de cardiopatía congénita y malformaciones de los miembros superiores, especialmente hipoplasia o ausencia de pulgares. Se presentaron las características clínicas de dos casos con este síndrome, de una misma familia. El diagnóstico de los mismos se realizó en el contexto de la Misión Solidaria “Manuela Espejo”, en la provincia Pichincha, República del Ecuador. Se confirmó el patrón de herencia autosómico dominante, y la expresividad variable de la entidad. Se demostró que esta entidad puede generar una discapacidad física motora debido a los defectos en las extremidades …(AU)
Subject(s)
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Full text: Available Collection: National databases / Cuba Database: CUMED Main subject: Disability Evaluation / Genetics / Genetics, Medical Limits: Female / Humans / Male Country/Region as subject: South America / Ecuador Language: Spanish Journal: Rev cuba genet comunit Year: 2011 Document type: Article Institution/Affiliation country: Centro Médico Psicopedagógico "Gregorio Toribio Morgan"/Cuba / Centro Provincial de Genética Médica de Granma/Cuba / Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río/Cuba
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