Estudio bioquímico y molecular de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en Cuba / Biochemical and molecular study of glocose-6-phospate dehydrogenase in Cuba

ABSTRACT

Se realizó un estudio bioquímico y molecular de 17 pacientes del sexo masculino diagnosticados como deficientes de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) 13 con la variante G6PD A- y 4 con variantes raras con movilidad electroforética rápida (caso 1, G6PD Caujerí; caso 2, G6PD Guantánamo). Se realizaron además otras pruebas de laboratorio. Basado en el porcentaje de la actividad enzimática y en el cuadro clínico, los 17 pacientes se agruparon en la clase 3. El estudio molecular de 13 pacientes con G6PD A-, de la G6PD Caujuerí y uno de los pacientes con posible variante rara, demostró las mutaciones en la nt 202. La G6PD Guantánamo y el otro paciente con variante electroforética rápida presentaron la segunda mutación en el nt 968. La detección de la G6PD A- en individuos de la raza blanca en distintos países puede ser debido a la llegada de un ancestro de origen africano hace cientos de años. El empleo del PCR es una técnica rápida, confiable y muy útil para el estudio de variantes polimórficas de G6PD (AU)