MIDAS: Aplicación informática para la identificación de microsatélites exactos e inexactos en secuencias genómicas / MIDAS: Computer application for the identification of exact and inaccurate microsatellites in genomic sequences

RESUMEN

Los microsatélites son secuencias cortas repetidas en tándem, frecuentes y diversas en los genomas de todas las especies, constituyendo importantes marcadores en múltiples áreas de investigación basadas en la genómica. Se han encontrado asociaciones de estos marcadores a un número importante de enfermedades en humanos. En el desarrollo de vacunas se ha demostrado cómo los patógenos pueden evadir la respuesta inmune simplemente alterando la composición de las secuencias repetidas en sus genes. Existen numerosas aplicaciones informáticas destinadas a la detección de estas secuencias, no obstante, éstas no cubren todas las expectativas debido a la divergencia de criterios y enfoques aplicados a la solución del problema de su detección. MIDAS implementa una solución no heurística basada en dos algoritmos combinatorios en serie: el primero detecta microsatélites exactos, y el segundo, de permitirlo los parámetros del modelo, extiende las secuencias a su versión inexacta óptima. La aplicación tiene como entrada la secuencia genómica en formato GBFF o FASTA y su salida brinda las posiciones de los microsatélites en la secuencia genómica, así como tamaños, alineamientos, flancos, posiciones, etc. El algoritmo tiene una elevada eficiencia y es exhaustivo, detectando todas las posibles secuencias repetidas independientemente de su composición nucleotídica(AU)

ABSTRACT

Microsatellites are tandem repeat, frequent and diverse short sequences in the genomes of all species, constituting important markers in multiple areas of genomics-based research. Associations of these markers have been found in a significant number of human diseases. Vaccine development has shown how pathogens can evade the immune response by simply altering the composition of repeat sequences in their genes. There are numerous computer applications for the detection of these sequences, but they do not meet all expectations due to the divergence of criteria and approaches applied to solving the problem of their detection. MIDAS implements a non-heuristic solution based on two combinatorial algorithms in series: the first one detects exact microsatellites, and the second one, if the model parameters allow it, extends the sequences to their optimal inaccurate version. The application has as input the genomic sequence in GBFF or FASTA format and its output provides the microsatellite positions in the genomic sequence, as well as sizes, alignments, flanks and other statistics. The algorithm is highly efficient and comprehensive, detecting all possible repeat sequences regardless of their nucleotide composition(AU)