Introducción de nuevos diagnósticos en el Centro Nacional de Genética Médica

RESUMEN

La Red Nacional de Genética Médica introdujo recientemente la Cromatografía Gaseosa acoplada a la Espectrometría de Masas (GC/MS) para el diagnóstico de errores innatos del metabolismo. La GC/MS permite separar e identificar marcadores de bajo peso molecular, solubles en agua que son productos intermediarios o finales en el metabolismo de los aminoácidos, carbohidratos, lípidos o aminas biogénicas. En general, los aminoácidos no se determinan mediante esta tecnología, mientras que los conjugados de glicina (acil-glicinas), así como algunos derivados decarboxilados se incluyen debido a su elevado interés clínico. Son más de 250 los ácidos orgánicos y los derivados de glicina presentes en la orina. Más de 65 EIM generan un patrón característico de ácidos orgánicos en orina, fundamental en el diagnóstico y en el seguimiento. Los EIM detectables mediante GC/MS incluyen las acidurias orgánicas, las aminoacidopatías, los errores de la ²-oxidación mitocondrial y defectos en el ciclo de Krebs y la cadena respiratoria, entre otros. La orina colectada durante las 24 horas permite corregir las variaciones de excreción que se producen durante el día, siendo ideal para la GC/MS; sin embargo, su colección es poco práctica y siempre está propensa a contaminarse y/o degradarse y se acepta en general una muestra de orina tomada al azar, preferiblemente la primera micción de la mañana. Para algunas enfermedades intermitentes, resulta muy útil la muestra que se toma durante una crisis metabólica. Para llegar a una conclusión diagnóstica definitiva son imprescindibles los datos clínicos del paciente y los resultados de pruebas complementarias como son el anión gap, los niveles séricos de amoniaco, glicemia, cuerpos cetónicos, ácido láctico, piruvato y de carnitina…(AU)