Duplicación de novo 10p14 asociada con discapacidad intelectual y agenesiade cuerpo calloso / Duplication de novo 10p14 associated with intellectual disability and agenesis of corpus callosum

RESUMEN

Las duplicaciones son aberraciones cromosómicas estructurales no balanceadas,que afectan al genoma por un aumento en la dosis génica. Según la literatura internacional el cromosoma 10 es el más afectado por su relación con la discapacidad intelectual y su repercusión clínica.Describir la correlación entre el hallazgo cromosómico y la clínica del paciente con discapacidad intelectual.Presentación del caso Se realizó estudio citogenético en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica a un paciente de sexo masculino remitido por sospecha deuna aberración cromosómica. Para la realización del cariotipo se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos sin suero exógeno y bandas GTG, según técnicas estandarizadas en el laboratorio. El cariotipo reveló una aparente duplicación del brazo corto del cromosoma 10, cuya fórmula es 46, XY, dup(10) (p14p14). El cariotipo de los progenitores es normal 46, XX y 46, XY.La mayoría de las características clínicas detectadas en el paciente coinciden con la trisomía parcial 10p, exceptuando el hallazgo de una agenesia de cuerpo calloso. Se contribuyó al asesoramiento genético de la familia al identificar la naturaleza etiológica de la afectación…(AU)