Displasia condroectodérmica: diagnóstico prenatal / Clinic-sonografic relation in bone dysplasia a challenge in prenatal diagnosis

RESUMEN

Se presentó la detección prenatal de un caso por ultrasonografía, donde se observó en el segundo trimestre, un acortamiento óseo con tórax estrecho y horizontalización de las costillas, hendidura incompleta del labio superior, pie varo bilateral, hidrocefalia y polihidramnios. Con estos criterios se procedió por decisión de la pareja a la interrupción del embarazo, confirmándose posteriormente por anatomía patológica estos hallazgos y la presencia de otros que conforman el síndrome. Se logró una clasificación precisa de la displasia òsea lo que permitió realizar un mejor cálculo del riesgo de recurrencia y asesoramiento genético a la pareja. La displasia condroectodérmica es una enfermedad de muy rara ocurrencia caracterizada por un nanismo acromesomélico, con polidactilia postaxial, frenillos en cavidad oral y alteraciones que parecencorresponder a una displasia ectodérmica, de ahí su nombre…(AU)