Actualización en Citogenética molecular / Molecular cytogenetics: an updat

RESUMEN

La citogenética molecular es una poderosa herramienta en el diagnóstico e investigaciones actuales, donde la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) es uno de sus puntales. De acuerdo al diagnóstico o investigación a realizar se selecciona el tipo de sonda a utilizar; así, tenemos que las sondas genes-específicas son útiles en la detecciónde enfermedades en las que se conoce la secuencia génica afectada; las sondas de secuencias repetitivas son utilizadas en la detección de aneuploidías y estudios de retraso mental. Otra variante como el CGH (Comparative Genomic Hybridisation), es una nueva tecnología donde se compara el ADN tumoral y ADN normal, marcados con fluorocromos diferentes, permitiendo detectar ganancias o pérdidas en el ADN del tumor y hacer predicciones de su evolución y posible tratamiento. Por otro lado, el SKY permite detectar translocaciones crípticas al colorear cada cromosoma con un color diferente y el Rx-FISH nos permite detectar aberraciones intracromosómicas, además de identificar anillos y cromosomas marcadores...(AU)