Hemoglobinopatías en gestantes y parejas de riesgo de Las Tunas / Hemoglobinopathies in pregnant women and at-risk couples of Las Tunas

RESUMEN

Fundamento las hemoglobinopatías son enfermedades de causa genética, caracterizadas por alteraciones estructurales o de síntesis de la hemoglobina, su diagnóstico forma parte de los subprogramas de diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas.Objetivo: caracterizar la pesquisa de hemoglobinopatías en gestantes y parejas de riesgo en la provincia de Las Tunas, realizadas desde el año 2014 al 2016.Métodos: se efectuó un estudio descriptivo retrospectivo, utilizando el registro provincial del programa de pesquisa de hemoglobinopatías del departamento de Genética Médica de Las Tunas, en los años ya declarados. Se analizaron las variables portadores de hemoglobinopatías, áreas de salud, parejas de riesgo, resultado prenatal, interrupciones, nacidos vivos y las variantes anormales de hemoglobinas (AS, SS, AC, SC). Los resultados se procesaron según la estadística descriptiva.Resultados: se evaluaron 11863 gestantes, 436 resultaron portadoras de variantes de hemoglobinopatías para un 3,6 por ciento; las áreas de salud de los policlínicos universitarios Aquiles Espinosa y Manuel Fajardo mostraron el mayor número de casos. Más del 50 por ciento de las parejas de riesgo son pesquisadas nuevas; el resultado del diagnóstico prenatal mostró una incidencia baja de enfermos. La asesoría genética, junto a la familia, dieron como resultado que en su mayoría optaran por la interrupción del embarazo, como acción oportuna ante los casos positivos del diagnóstico prenatal. Predominó la variante AS, con una frecuencia promedio de 2,8. Sólo se pesquisaron dos gestantes con variante SS.Conclusiones: se describieron los resultados del programa de pesquisa de hemoglobinopatías. Las gestantes tuneras muestran una baja prevalencia de hemoglobinopatías (AU)

ABSTRACT

Background: hemoglobinopathies are diseases of genetic cause characterized by structural alterations or hemoglobin synthesis. Their diagnosis is part of the subprograms of prenatal diagnosis of genetic diseases.Objective: to characterize the research on hemoglobinopathies in pregnant women and at-risk couples in the province of Las Tunas carried out from 2014 to 2016.Methods: a retrospective and descriptive study was carried out, using the provincial register of the research program on hemoglobinopathies of Department of Medical Genetics of Las Tunas, during the years herein mentioned. The following variables were analyzed hemoglobinopathy carriers, health areas, at-risk couples, prenatal outcome, termination of pregnancy, live births and abnormal hemoglobin variants (AS, SS, AC, SC). The results were processed according to descriptive statistics.Results: 11863 pregnant women were assessed, 436 were carriers of variants of hemoglobinopathies for 3,6 por ciento. The health areas of Aquiles Espinosa and Manuel Fajardo teaching polyclinics showed the highest number of cases. More than 50 percent of the couples at risk were newly researched. The result of the prenatal diagnosis showed a low incidence of sick people. Genetic counseling with the family resulted in the option of termination of pregnancy by the majority, as a timely action before positive cases of prenatal diagnosis. The AS variant prevailed, with an average frequency of 2,8. Only two pregnant women with the SS variant were searched.Conclusions: the results of the research program on hemoglobinopathies were described. The pregnant women from Las Tunas had a low prevalence of hemoglobinopathies (AU)