Valoración genética e inmunológica de un paciente con dermatosis ictiosiforme y papilomavirus cutáneos / Genetic and immunological assessment of a patient with ichthyosiform dermatosis and cutaneous papillomavirus

RESUMEN

Las ictiosis son alteraciones de la cornificación, caracterizada por hiperqueratosis y descamación, donde la piel adquiere la apariencia de escamas de pescado, son de origen genético o asociadas a otras enfermedades. La diversidad genética y bioquímica de su etiopatogenia hace imprescindible tener en cuenta las particularidades clínicas y de herencia de cada ictiosis, que facilita la decisión diagnóstica como base para el consejo genético y seguimiento del paciente enfermo. Algunas de las variantes clínicas de la ictiosis se han descrito acompañadas de infecciones recurrentes y diátesis atópica, elementos que fundamentan una inmudesregulación asociada. Se presenta un caso clínico, por el interés científico del mismo, con dermatosis ictiosiforme y papilomavirus cutáneos, que se valora en consulta de inmunología y genética. La valoración interdisciplinaria del paciente fue de gran valor para lograr una visión más integral de la fisiopatología de su enfermedad, que facilitó una mejor atención y consecuente asesoramiento genético al paciente y su familia(AU)

ABSTRACT

Ichthyosis presents as cornification alterations characterized by hyperkeratosis and desquamation, where the skin acquires the appearance of fish scales, and are of genetic origin or associated with other diseases. The genetic and biochemical diversity of its etiopathogeny makes it essential to take into account the clinical and hereditary peculiarities of each ichthyosis. This facilitates the diagnostic decision as the basis for genetic counseling and follow-up of the sick patient. Some of the clinical variants of ichthyosis have been described accompanied by recurrent infections and atopic diathesis, an element that supports an associated immunoscore. Taking into account its scientific interest this study presents a clinical case with ichthyosiform dermatosis and cutaneous papillomavirus, who is assessed at the departments of immunology and genetics. The interdisciplinary assessment of the patient was of great value to achieve a more comprehensive view of the pathophysiology of his disease, which facilitated a better care and the subsequent genetic counseling to the patient and his family(AU)