Deleción del brazo largo del cromosoma X en mujer abortadora / Deletion of the long arm of the X chromosome in aborting woman

RESUMEN

Introducción: Las deleciones constituyen un tipo de aberración estructural, que afecta en gran medida en la reproducción, lo cual consiste en la pérdida de un fragmento del material cromosómico debido a un defecto en la recombinación meiótica que genera un desequilibrio cuyas consecuencias clínicas dependen del tamaño delecionado y el número o función de los genes que contiene. Causa una monosomía parcial y generalmente tiene efecto deletéreo. Objetivo: Describir una deleción Xq en una paciente con abortos espontáneos y diferidos. Presentación del caso Se realizó el cariotipo en sangre periférica en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. En el estudio se utilizó la microtécnica de cultivo de linfocitos y el bandeo GTG según técnicas estandarizadas en el laboratorio. En 15 células analizadas fue hallada una delación terminal del cromosoma X (46, X, del (X), (q21.2)). Conclusiones: El estudio citogenético resulta de especial interés en la delineación y correlación cariotipo-fenotipo, así como en la determinación de las causas fisiopatológicas de determinados síndromes cromosómicos como en el caso reportado…(AU)