Diagnóstico Histórico da triagem neonatal para doença falciforme / Historical diagnosis of the neonatal screening for sickle cell disease

RESUMO

O transtorno falciforme é a doença hematológica hereditária mais comum no mundo e a Anemia Falciforme é a mais conhecida das alterações hematológicas hereditárias no homem. Este artigo apresenta a evolução histórica do processo de criação e implementação da Triagem Neonatal no Brasil e em partes do mundo. Os rastreios para recém-nascidos iniciaram na década de 50, porém, só a partir da década de 60, os Programas de Triagem Neonatal começaram ser instalados em diversos países. O “Teste do Pezinho” é uma estratégia para o diagnóstico precoce de algumas doenças congênitas que são quase sempre imperceptíveis ao exame médico no período neonatal, mas que evoluem desfavoravelmente, levando ao aparecimento de sequelas muitas vezes irreversíveis. A triagem de hemoglobinopatias é uma análise importante para a prevenção das doenças falcêmicas, as quais representam um problema de Saúde Pública em nosso país. Afinal, estima-se que só no Brasil, existem aproximadamente 10 milhões de indivíduos heterozigotos para os genes das hemoglobinopatias. (AU)