Síndrome de McCune-Albright: otra forma de neoplasias endocrinas múltiples / McCune-Albright syndrome: another form of multiple endocrine neoplasia

RESUMEN

Presentamos el caso de una mujer con síndrome de McCune-Albrightcomo paradigma de afección tumoral en múltiples glándulas endocrinas. El diagnóstico de la enfermedad se basó en la presencia de la tríada clásica (lesiones hiperpigmentadas cutáneas de color café con leche, pubertad precoz y displasia fibrosa). Durante su seguimiento presentó hipertiroidismo secundario a bocio multinodular tóxico, hiperparatiroidismo, probablemente secundario a hiperplasia paratiroidea, y acromegalia secundaria a adenoma hipofisario productor de hormona de crecimiento. Se comenta la base molecular de la enfermedad y su amplia expresión fenotípica (AU)

ABSTRACT

We report the case of a woman with McCune-Albright syndrome as a paradigm of multiple endocrine neoplasia. The diagnosis was based on the presence of the classical triad (cutaneous hyperpigmentation with café-au-lait spots, precocious puberty, and fibrous dysplasia of bone). In addition, during follow-up the patient presented primary hyperthyroidism due to multiple toxic goiter, primary hyperparathyroidism probably due multiple hyperplasia of parathyroid glands and acromegaly due to growth hormone-secreting pituitary adenoma. We discuss the molecular bases of the disease and its heterogeneous phenotypic expression (AU)