Asociación de hemoglobinopatía S y alfatalasemia. Análisis de 45 casos / Association of hemoglobinopathy and alpha thalassemia. Study of 45 patients

RESUMEN

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: La hemoglobina (Hb) S y la alfatalasemia son, junto con la betatalasemiay las Hb C, E y D, las denominadas hemoglobinopatías comunes, las cuales presentan una alta prevalencia en las zonas históricamente endémicas de paludismo. En este estudio analizamos la frecuencia de la asociación de estas 2 hemoglobinopatías, así como su expresión fenotípica. PACIENTES Y MÉTODO: Entre enero de 1995 y marzo de 2003 hemos realizado un estudio molecular para descartar la presencia de una alfatalasemia asociada de un total de 83 casos diagnosticados de hemoglobinopatías S por criterios electroforéticos y cromatográficos. El estudio molecular se realizó por Southern blot con las endonucleasas de restricción Bam HI y Bgl II, y lassondas α (1,5 Kb Pst I) y ζ (1,8 Kb Sac Y).RESULTADOS: De los 83 casos estudiados, 45 (54,2%) presentaban alfatalasemia (37 -α3,7/αα; 1-α4,2/αα; 6 -α3,7/-α3,7; 1 -α4,2/-α4,2); 36 no tenían alfatalasemia y en 2 había una triplicación degenes α. Los pacientes con HbS heterocigota asociada a alfatalasemia presentaron el porcentajede HbS (p 50%en nuestra experiencia). El cribado de esta asociación es de gran interés, ya que puede modularla expresión clínica de los casos de HbS homocigota. Dicha asociación se debe sospecharen los casos de HbS heterocigota con valores más bajos de HbS de lo esperado

ABSTRACT

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Hemoglobin S (HbS) α-thalassemia together with β-thalassemia and hemoglobins C, E and D are named common hemoglobinopathies. In this study, we analyzed the frequency of the association between α-thalassemia and HbS and its phenotypic expression. PATIENTS AND METHOD: Since January 1995 to March 2003 we studied 83 cases of HbS, which were diagnosed by electrophoretic and chromatographic criteria. The molecular study was carried out by Southern blot with the restriction enzymes Bam HI and Bgl II and a (1.5 Kb Pst)and z (1.8 Kb Sac Y) probes. RESULTS: 45 cases (54.2%) had a-thalassemia (36 -α3,7/aa; 1-α4,2/αα; 6 -α3,7/-α3,7; 1-α4,2/-α4,2); 36 had not α-thalassemia and in two cases there were a triplication of a genes. The patients with HbS heterozygote associated with α-thalassemia showed a percentage of HbS(p 50%). Screening for this association is of great interest because the clinical expression in the cases of HbS homozygote will be modulated. This association must be suspected in cases of homozygous HbSin which levels of HbS are lower than expected