Polimorfismos genéticos en la sepsis / Genetic polymorphisms in sepsis

RESUMEN

Un polimorfismo genético (PG) es una variante alélica que existe de forma estable en una población. Para ser considerado un PG, debe presentar una frecuencia de al menos el 1%. Son, por lo tanto, diferentes de las mutaciones, que son mucho menos frecuentes y van asociadas, habitualmente, a enfermedades hereditarias. Se han descrito varios PG en la sepsis y en el shock séptico. Pueden asociarse con una mayor incidencia de sepsis en la población general, o con una mayor gravedad y mortalidad una vez que la sepsis se ha presentado. Se han descrito PG de la proteína ligadora de la endotoxina, receptor CD14, factor de necrosis tumoral beta (TNF-ß), TNF-α, interleucina 1 alfa (IL-1α), IL-1ß IL-1 ra, IL-6 e IL-10. Los diversos estudios difieren al definir la relevancia de cada PG en particular, probablemente debido en parte a diferentes momentos en la inclusión de los enfermos, pequeño tamaño muestral, inclusión de enfermos de diferentes etnias y errores metodológicos en la determinación del PG

ABSTRACT

A genetic polymorphism (GP) is an allelic variation that appears in stable form in a population. An incidence of at least 1% is necessary for a GP to be considered as such. So, GP are different from mutations because mutations are less common, and appear associated usually to hereditary diseases. Several GP have been detected in sepsis and septic shock. GP can be associated to higher incidence of sepsis in general population, and to higher sepsis severity and mortality once the disease is evolving GPs of ligand protein endotoxin, CD14 receptor, TNF-ß, TNF-α, IL-1α, IL-1ß, IL-1 ra, IL-6, IL-10 have been described. Results of various studies have been different with regard to relevance of every GP, probably because of differences in the inclusion of patients in the studies, small samples, inclusion of patients of different ethnic groups, and methodological errors in GP ascertainment