Cribado de trisomía 21 en el primer trimestre mediante test combinado de bioquímica y ecografía. Estudio prospective de intervención / First trimester screening for trisomy 21 with the use of the biochemistry-ultrasound combined test. A prospective intervention trial

RESUMEN

Objetivo: Evaluar la efectividad del Test Combinado (bioquímica y ecografía en el primer trimestre) para la detección prenatal del síndrome de Down en la población general. Material y métodos: Se determinaron los marcadores bioquímicos de primer trimestre (proteína plasmática A asociada al embarazo y fracción libre de la gonadotropina coriónica) en suero materno a las 7-12 semanas. La translucencia nucal fetal y la edad gestacional se determinaron mediante ecografía a las 10-14 semanas. Se estimó el riesgo combinado el mismo día de la ecografía y se ofreció el diagnóstico citogenético mediante biopsia de corion si el riesgo era de 1250 o superior. Resultados: La edad gestacional media en la determinación bioquímica fue de 9,5 semanas y de 12,1 para la ecografía. En las 4.447 gestaciones estudiadas con seguimiento completo, los índices de detección fueron del 91% (10/11) para la trisomía 21 y del 83% (5/6) para la trisomía 18 o 13, con una tasa de falsos positivos del 3,8% (167/4.423). Conclusión: El Test Combinado, al determinar los valores de marcadores bioquímicos y de translucencia nucal en intervalos gestacionales óptimos durante el primer trimestre, mostró una tasa de detección del 91% para la trisomía 21 con una reducción en la tasa de falsos positivos al 3,8%

ABSTRACT

Objetive To assess the efectiveness of the Combined Test (first-trimester biochemistry and ultrasound) in the prenatal detection of Down syndrome in the general pregnant population. Material and methods: First-trimester biochemical markers (pregnancy associated plasma protein-A and free -hCG) were determined in maternal serum at 7-12 weeks. Nuchal translucency and the gestational age were assessed in a 10-14 weeks scan. The estimated combined risk was delivered the same day of the scan, and when it was 1250 or above, cytogentic diagnosis was offered by means of chorion villus sampling. Results: The mean gestational age at biochemistry was 9.5 weeks and 12.1 for ultrasound. In the 4,447 studied pregnancies with a complete follow-up, detection rate for trisomy 21 was 91% (10/11), 83% (5/6) for trisomies 18-13, with a 3.8% (167/4423) false-positive rate. Conclusion: The Combined Test, with the assessment of biochemical markers and nuchal translucency in their optimal gestational periods during the first trimester, showed a 91% detection rate for trisomy 21 with a reduced false-positive rate of 3.8%