Trisomía 22 en mosaico como causa de disgenesia ovárica asociada a un fenotipo Turner-Ullrich / Trisomy 22 mosaicism as a cause of ovarian dysgenesis associated with Turner-Ullrich phenotype

RESUMEN

Se presenta un caso clínico de una paciente de 25 años con disgenesia ovárica debida a una trisomía 22 en mosaico. El cariotipo en sangre periférica resultó ser 46 XX. Las biopsias de ambas cintillas ováricas revelaron una trisomía 22 en mosaico, que se confirmó en fibroblastos cutáneos. Su hermana gemela es fenotípica y genotípicamente normal. La paciente fue diagnosticada en su infancia de enanismo tipo Russell-Silver. En la exploración clínica se apreció una hemiatrofia del hemicuerpo derecho, talla baja, cúbito valgo y amenorrea primaria, hallazgos clínicos compatibles con las características del síndrome de Ullrich-Turner. No se confirmó la presencia de disomía uniparental en sus progenitores como causa de la trisomía. Concluimos que la causa de la trisomía 22 en mosaico pudiera ser un error mitótico posfertilización

ABSTRACT

We report the case of a 25-year-old woman with ovarian dysgenesis due to trisomy 22 mosaicism. Karyotype in peripheral blood showed a normal 46 XX female. Biopsy of both ovarian streaks revealed trisomy 22 mosaicism in gonads. Cultured skin fibroblasts confirmed the alteration. The patient was born to a twin delivery. Although her sister was phenotypically normal, our patient was diagnosed with Russell-Silver dwarfism in childhood. Physical examination revealed significant right-side hemiatrophy, short stature, cubitus valgus, and absence of normal menarche. These findings are compatible with Ullrich-Turner syndrome. Uniparental disomy as a cause of the trisomy was investigated but was not confirmed in the parents' blood samples. We propose a postfertilization mitotic error as the cause of the trisomy 22 mosaicism