Esclerosis tuberosa con rabdomioma del tracto de salida del ventrículo izquierdo / Tuberous sclerosis associated with rhabdomyoma in the left ventricular outlet tract

RESUMEN

Paciente de 2 meses de edad con antecedentes familiares de adenomas sebáceos, manchas acrómicas y litiasis renal. Fue diagnosticado por ecocardiografía y resonancia de rabdomioma solitario pediculado en el tracto de salida del ventrículo izquierdo, con obstrucción grave en sístole de la válvula aórtica. Se realizó resección por vía aórtica sin afectación valvular. El paciente presentó crisis convulsivas múltiples a partir de las 24 h de la intervención con buena respuesta al tratamiento. A los 10 días, en un estudio con tomografía computarizada se observa en zona subependimaria en la porción posterior del asta parietal del ventrículo lateral derecho una lesión puntiforme que puede corresponder a un hamartoma con esclerosis tuberosa (AU)

ABSTRACT

We report a 2-month old newborn with a family history of adenoma sebaceum, achromic spots and renal lithiasis. Echocardiography-magnetic resonance imaging showed a solitary pediculated rhabdomyoma in the left ventricular outlet tract causing a severe systolic aortic valve obstruction. Surgical excision was carried out through the aortic valve with no valvular lesions. The patient presented multiple seizures 24 hours after surgery with good response to medical therapy. Ten days later, computed tomography showed a spot lesion in the subependimary area in the posterior position of the parietal horn, compatible with ahamartoma associated with tuberous sclerosis (AU)