Trombosis venosa portoesplenomesaraica secundaria a mutación del gen de la protrombina / Portal-Splenic-Mesenteric venous thrombosis secondary to a mutation of the prothrombin gene

RESUMEN

La trombosis del eje portomesaraico es una causa infrecuente de isquemia o infarto intestinal. Además de múltiples factores adquiridos que contribuyen al desarrollo de este cuadro, recientemente se han implicado factores de riesgo hereditario, especialmente la mutación del factor V de Leiden y la mutación G20210A del gen de la protrombina. La mutación G20210A del gen de la protrombina se encuentra hasta en el 40% de los pacientes con trombosis portoesplenomesaraica. El presente caso ilustra la presentación inusual e inespecífica de dicha mutación, en forma de diarreas e imágenes de trombosis de la vena mesentérica superior y porta y cavernomatosis portal. Es muy frecuente el retraso en el diagnóstico ya que los signos clínicos, analíticos y la radiología no apuntan el diagnóstico. El paciente recibió tratamiento anticoagulante y mejoró clínicamente, con una repermeabilización completa portomesaraica. En la actualidad la técnica diagnóstica de elección es la angiorresonancia magnética o la angiotomografía computarizada, y el tratamiento, la anticoagulación de manera indefinida. Nuestro caso ilustra que una localización inusual o atípica de trombosis venosa puede ser la manifestación de una trombofilia, lo que recalca la importancia del cribado genético en estos casos

ABSTRACT

Thrombosis of the portal-mesenteric axis is an infrequent cause of intestinal ischemia or infarction. In addition to the multiple acquired factors that contribute to the development of this entity, hereditary risk factors, especially the factor V Leiden mutation and the G20210A mutation of the prothrombin gene, have been implicated. The G20210A mutation of the prothrombin gene is found in up to 40% of patients with splenic-portal-mesenteric thrombosis. The present case illustrates the unusual and nonspecific presentation of this mutation in the form of diarrhea and images of thrombosis of the superior mesenteric-portal vein and cavernous transformation of the portal vein. Delayed diagnosis is highly frequent since the clinical signs, laboratory investigations and radiological tests do not suggest the diagnosis. The patient received anticoagulant treatment and showed clinical improvement with complete portal-mesenteric recanalization. Currently the diagnostic technique of choice is magnetic resonance angiography or computerized tomography angiography and treatment consists of indefinite anticoagulation. This case illustrates that an unusual or atypical localization of venous thrombosis may be a manifestation of thrombophilia, emphasizing the importance of genetic screening in these cases