Enfermedades mitocondriales y gestación / Mitochondrial disease and pregnancy

RESUMEN

Los autores aportan la observación de una gestación en una primípara afectada de citopatía mitocondrial, descubierta 3 años antes, ante la aparición progresiva de nefropatía tubulointersticial, debilidad muscular, neuropatía óptica bilateral y leucoencefalopatía detectada por resonancia magnética nuclear. Se estableció el diagnóstico por una biopsia muscular y por un estudio enzimático por espectrofotometría, que mostró un déficit combinado de los complejos I, II, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial. La búsqueda de la mutación genética fue negativa. La gestación se complicó por una preeclampsia severa, una diabetes gestacional que necesitó insulinoterapia y una insuficiencia renal grave, por lo que se impuso una extracción prematura por cesárea en la semana 30 de amenorrea. La evolución inmediata del recién nacido, de sexo femenino, con peso de 1.070 g, no planteó ningún problema especial. A la edad de 2 años, no presenta ningún signo de afección mitocondrial. Por el contrario, la evolución materna fue mala, con crisis convulsivas e insuficiencia renal terminal, actualmente en tratamiento con diálisis con la perspectiva de un próximo trasplante renal (AU)

ABSTRACT

We report the case of a primigravid woman with a mitochondrial disorder affecting the energy-generating pathway of oxidative phosphorylation discovered 3 years after the appearance of progressive proximal tubular renal insufficiency, muscular weakness, bilateral optical neuropathy and diffuse leucoencephalopathy detected on magnetic resonance imaging of the brain. Her diagnosis was made on the basis of abnormal mitochondria on a muscle biopsy and of spectophotometric deficiencies of the complexes I, II, III and IV of the respiratory chain. The search for specific genetic mutation was negative. Her pregnancy was complicated by severe preeclampsia, gestational diabetes requiring insulin, and severe renal failure, necessitating premature delivery by cesarean section at 30 weeks gestation. The evolution of the 1070g female neonate was uneventful, and at two years of age she shows no signs of mitochondrial disease. However, the mother’s postpartum was complicated by seizures and terminal renal failure, for which she is currently having dialysis whilst waiting for a renal transplant in the near future (AU)