Implicaciones clínicas y éticas del consejo genético en la poliposis adenomatosa familiar / Clinical and ethical implications of genetic counselling in familial adenomatous polyposis

RESUMEN

La asociación de determinadas alteraciones genéticas con laaparición de cáncer hereditario, nos permite conocer el riesgo depadecerlo, posibilitando el diagnóstico precoz, el tratamiento y laprevención de la enfermedad. La poliposis adenomatosa familiar(PAF) es un síndrome preneoplásico que se caracteriza por la presenciade cientos de pólipos adenomatosos en colon, que evolucionaránhacia carcinoma. La PAF puede ser diagnosticada mediantetécnicas de secuenciación que detectan mutaciones en lalínea germinal del gen APC (adenomatous poliposis coli).El abordaje del diagnóstico genético en familias con PAF seguidaspreviamente en la consulta de digestivo, ha permitido ponerde manifiesto tanto las ventajas como los inconvenientes de estaforma de acercarnos a la enfermedad y a los pacientes. La revelaciónde los resultados de la prueba genética comporta importantesproblemas en la práctica clínica, que afectan tanto al ámbito sanitario,como al ético y legal, además de las implicaciones familiares,laborales y sociales que el conocimiento del status genéticopuede tener para el paciente.El análisis genético es poco frecuente en la práctica clínica habitual,lo que conlleva errores tanto en la interpretación de los resultadosobtenidos como durante el proceso del consejo genético.Son necesarias unidades multidisciplinares especializadas en elmanejo de pacientes con PAF, en las cuales se realice un análisis yun consejo genético adecuado, permitiendo así una atención personalizada.La creación de registros de PAF y la protocolizaciónde este proceso sanitario debería optimizar el manejo de estos pacientesy sus familias

ABSTRACT

The association of specific genetic disturbances with the developmentof hereditary cancer helps us to understand the risk of sufferingfrom it, the possibility of an earlier diagnosis, and the treatmentand prevention of this disease. Familial adenomatouspolyposis (FAP) is a pre-neoplastic syndrome characterized by thepresence of hundreds of adenomatous polyps in the colon, whichdevelop into a carcinoma. FAP can be diagnosed using sequencingtechniques to detect mutations in the germinal line of the APC(adenomatous polyposis coli) gene.The genetic diagnostic approach in families with FAP, previouslyfollowed up in the Gastrointestinal Clinic, has both advantagesand disadvantages, and places us nearer the disease and patient.Disclosing the results of this genetic test entails relevantproblems in clinical practice, which affect the health field and raiselegal and ethical issues, along with the familial, occupational, andsocial implications that knowing the genetic status can have onthe patient.Genetic analysis is rare in normal clinical practice, which involveserrors in the interpretation of the results obtained, and duringthe process of genetic counselling. Specialized multidisciplinaryunits are necessary for the management of patients with FAPundergoing analysis and appropriate genetic counselling, thusproviding an individualized service. The creation of FAP registersand protocols for this healthcare process should optimize themanagement of these patients and their families