Manifestaciones otológicas en la enfermedad de Fabry-Anderson / Otology manifestation of the Anderson-Fabry disease

RESUMEN

La enfermedad de Fabry-Anderson es un déficit genético ligado al cromosoma X, y se debe a un error del metabolismo de los glucoesfingolípidos. Los síntomas clínicos suelen aparecer a partir de la primera década de la vida y se han descrito pocos casos donde se identifique la afectación coclear. El pronóstico de la enfermedad en los hombres es grave y la expectativa de vida es limitada; el curso clínico de las mujeres heterocigotas es claramente mejor. Presentamos una familia de pacientes con la enfermedad de Fabry. La madre, fallecida, tuvo dos hijos que son el objeto de nuestro estudio; el varón, sin tener factores de riesgo de ototoxidad, ni trauma acústico, refiere una hipoacusia neurosensorial progresiva, acúfenos y ocasionalmente mareos; la hija, aunque no refiere hipoacusia, en la audiometría tonal se aprecia una pérdida auditiva unilateral en frecuencias agudas. Es importante llamar la atención de los especialistas implicados sobre las manifestaciones de la enfermedad de Fabry en el niño, especialmente porque el tratamiento de sustitución enzimática ha demostrado su efectividad para conseguir la regresión de la enfermedad

ABSTRACT

Anderson-Fabry disease in an inherited X-linked metabolic disorder involving glycosphingolipid metabolism. Few data are available regarding cochlear involvement. Clinical manifestations of Fabry disease appeared on the first decade of life. The prognosis of males with Fabry disease is serious and life expectancy is limited; clinical evolution of heterozygous females is clearly better. We report a family with Fabry disease in several members. The mother, already dead, had two child which have been examined in our department; the male, without a risk of ototoxicity, or acoustic trauma, has progressive hearing loss, tinnitus and dizinness sometimes; the daughter, without a history of deafness, shows unilateral hearing loss on high-tone frequencies. It is important to emphasize these data to those physicians expert in children with Fabry disease because early enzyme replacement therapy intervention should offer increased possibilities of regression of the disease