Hialinosis focal y segmentaria familiar / A family with focal segmental glomerulosclerosis

RESUMEN

Las glomerulonefritis con hialinosis focal y segmentaria son la expresión morfológica de varias entidades clínicas de diversa etiología. Sus manifestaciones clínicas son también muy inespecíficas: proteinuria con o sin síndrome nefrótico y en algunos casos hipertensión arterial e insuficiencia renal progresiva. Existen formas primarias (idiopáticas o familiares) y secundarias. En los últimos 20 años se han comunicado varios casos familiares, con una gran heterogeneidad genética (formas dominantes y recesivas) habiéndose postulado asociaciones con determinados antígenos del complejo de histocompatibilidad mayor (MHC) clase I y II, siendo Al, DR3 o DR7 los más frecuentes. Describimos la aparición de hialinosis focal y segmentaria en tres miembros de una familia que comparten A31 B61 DR13, asociación no descrita. Resaltamos que la combinación de factores genéticos y adquiridos (obesidad, hipertensión) pueden ser importantes en el desarrollo de insuficiencia renal progresiva en estos enfermos

ABSTRACT

Focal segmental glomerulosclerosis represents a finding in several renal disorders, characterized by proteinuria and sometimes by arterial hypertension and progressive decline in renal function. There are primary (idiophatic and familial) and secundary forms. In the last 20 years several familial cases has been reported, with a great genetic heterogeneity (dominant and recessive forms) and with multiple associations with particular MHC class-I and class-II gene loci, being Al, DR3 o DR7 the most frecuently reported. We described three members of same family with focal segmental hyalinosis that shared the HLA haplotype A31 B61 DR13. This association has not been described previously. We highlight that genetic and acquired factors (obesity, hypertension…) could have importance in the development of progressive renal failure in these patients