Iniencefalia / Iniencephaly

RESUMEN

La iniencefalia es una malformación rara de la charnela cervicooccipital, de pronóstico grave. Pertenece al espectro de anomalías del cierre del tubo neural. En la actualidad se han documentado 200 casos en la literatura científica. El diagnóstico, desde ahora posible mediante la ecografía morfológica, justifica proponer a la pareja la posible interrupción de la gestación. Aportamos tres nuevos casos, recogidos entre 1990 y 2000, y revisamos las publicaciones dedicadas a esta malformación. También se describe el caso de una paciente cuyo diagnóstico temprano de iniencefalia a las 13 semanas de amenorrea permitió realizar una interrupción voluntaria del embarazo al término de la semana 14 (AU)

ABSTRACT

Iniencephaly is a rare malformation of the base of the skull and prognosis is almost invariably lethal. This entity belongs to the group of neural tube closure defects. To date, 2000 reports have been published in the literature. Diagnosis can now be made using ultrasound morphology examination, allowing pregnancy termination to be proposed. We report 3 cases of iniencephaly diagnosed between 1990 and 2000 and review the literature on this malformation. We describe the case of a patient in whom early ultrasonographic diagnosis of iniencephaly at 13 weeks of gestation allowed induced abortion at 14 weeks (AU)