Síndrome de Weill-Marchesani: afectación familiar / Weill-Marchesani's syndrome: familial involvement

RESUMEN

Caso clínico Presentamos el caso clínico de unniño con talla baja, braquidactilia y braquimorfiaremitido a la consulta por baja visión. Se trata de uncaso de síndrome de Weill-Marchesani en una familiaen la que cuatro de los ocho hijos presentan esferofaquia,braquimorfia y braquidactilia.Discusión: Existen pocos casos familiares del síndromede Weill-Marchesani reflejados en la literatura.Se han descrito patrones de herencia tantoautosómico dominante como recesivo. El papel deloftalmólogo en su diagnóstico y manejo es esencial,ya que la afectación oftalmológica es la más grave

ABSTRACT

Case report We report the case of a child short in ;;stature with brachydactyly and brachymorphy who ;;was referred to our office complaining of poor ;;vision. This was a case of Weill-Marchesani’s syndrome ;;described in a family, in which four of the ;;eight children were affected by spherophakia, ;;brachymorphy and brachydactyly. ;;Discussion: There are few familial cases of Weill- ;;Marchesani’s syndrome reported in the literature. ;;Both autosomal dominant and recessive inheritances ;;have been described. The opththalmologist ;;plays a crucial role in its diagnosis and management, ;;since the ocular involvement is the most severe ;;one