Manejo anestésico de un paciente con sialidosis / Anesthetic management of a boy with sialidosis

RESUMEN

La sialidosis es una enfermedad autosómica recesivacausada por el déficit del enzima neuraminidasa. Dichodéficit provoca un acúmulo de material rico en ácido siálicoen diversos tejidos y órganos de la economía, ocasionandoalteraciones morfológicas y funcionales en losmismos. Afecta principalmente al sistema osteoarticular,cardiorrespiratorio y sistema nervioso central (SNC).Presentamos el caso clínico de un varón de 14 añosdiagnosticado de sialidosis tipo II, propuesto para artrodesisde columna vertebral por escoliosis toracolumbarsevera. A la exploración física presentaba deformidadtorácica en quilla, facies dismórfica con macroglosia,hipertelorismo y frente olímpica, cuello corto, subluxaciónatloaxoidea y artrogriposis severa con flexo decodos, rodillas, muñecas, coxa valga y pies equinos.Como antecedentes personales destacaba la existencia deinsuficiencia aórtica moderada y epilepsia mioclónica.Fue intervenido bajo anestesia general balanceada presentandoretraso en el despertar y precisando traslado ala unidad de cuidados intensivos con ventilación mecánica.Los problemas anestésicos que pueden presentar estospacientes comprenden la existencia de una vía aérea difícil,el manejo de las cardiopatías asociadas y las dificultadesen la desconexión de la ventilación mecánica

ABSTRACT

Sialidosis is an autosomal recessive disease caused byneuraminidase deficiency, which causes material rich insialic acid to accumulate in various tissues and organs,leading to morphological and functional changes.Mainly the osteoarticular, cardiorespiratory, and centralnervous systems are affected.We report the case of a 14-year-old boy diagnosed withsialidosis type 2 who was proposed for spinal columnarthrodesis to treat severe thoracolumbar scoliosis. Physicalexamination revealed pectus carinatum; facial deformityand macroglossia; hypertelorism and frontal bossing;short neck; atlantoaxial subluxation; severe arthrogryposisof elbows, knees and wrists, coxa valga, andclub foot. Relevant medical history included moderatelysevere aortic valve insufficiency and myoclonic epilepsy.Surgery was performed under balanced anesthesia. Awakeningwas delayed and the patient was transferred to theintensive care unit under mechanical ventilation.Anesthetic problems that can present in patients withsuch deformities include difficult airway, complicatedmanagement of associated cardiopathy, and difficultweaning from mechanical ventilation