El síndrome velocardiofacial en la interconsulta psiquiátrica en un hospital general / Velo-Cardio-Facial syndrome at the psychiatry consulting-liaison service in a general hospital

RESUMEN

Los síndromes psicóticos secundarios a alteraciones genómicas tienen una baja prevalencia y pueden pasar fácilmente inadvertidos en la práctica clínica diaria. El síndrome velocardiofacial o síndrome de DiGeorge (SVCF/SDG) es el trastorno genómico más frecuentemente asociado a una deleción intersticial de la región 22q11, con una incidencia de 1 por cada 4.000 recién nacidos. Las manifestaciones clínicas constituyen una pléyade de alteraciones cardíacas, faciales, urogenitales y psiquiátricas, entre las que destaca la esquizofrenia o el trastorno esquizofreniforme con una incidencia de cerca del 30 % a lo largo de la vida. A continuación presentamos el caso de una paciente de 21 años de edad que ingresó en el servicio de hematología de nuestro hospital por una pancitopenia secundaria a metimazol y que presentaba antecedentes psiquiátricos no bien filiados y realizaba tratamiento antipsicótico

ABSTRACT

Psychotic syndromes secondary to genomic disorders have low prevalence and may easily go unnoticed in the daily clinical practice. The velo-cardio-facial syndrome or DiGeorge syndrome (VCFS/DGS) is the genomic disorder most frequently associated to an interstitial deletion of the 22q11 region, with an incidence of one per every 4,000 newborns. Clinical manifestations constitute a constellation of cardiac, facial, urogenital and psychiatric disorders, among which schizophrenia or schizophreniform disorder stand out with an incidence of about 30 % over the lifetime. In the following, we present the case of a 21 year old female patient who was admitted to the hematology service of our hospital due to pancytopenia secondary to metimazole, who had non-specified psychiatric background and who received antipsychotic treatment