Síndrome de Bart asociado a epidermólisis ampollosa hereditaria letal (Herlitz) / Bart syndrome associated to lethal junctional epidermolysis bullosa (Herlitz form)

RESUMEN

Presentamos el caso de un recién nacido con ausencia congénita de piel en cara anterior de pierna izquierda que poco después desarrolló ampollas y erosiones en manos y pies, pabellones auriculares, nalgas y boca. La biopsia cutánea, el estudio ultraestructural y la inmunohistoquímica mostraron una ampolla subepidérmica en la lámina lúcida, ausencia de hemidesmosomas y marcada reducción de laminina 5, estableciéndose el diagnóstico de síndrome de Bart asociado a epidermólisis ampollosa juncional tipo Herlitz. El síndrome de Bart consiste en ausencia localizada y congénita de piel, alteraciones ungueales y ampollas mucocutáneas. Suele asociarse a epidermólisis ampollosa distrófica dominante. La epidermólisis ampollosa juncional tipo Herlitz es una variante rara, habitualmente mortal, producida por mutaciones en los genes que codifican la proteína de anclaje laminina 5. Que nosotros sepamos, es el segundo caso de asociación entre síndrome de Bart y epidermólisis ampollosa letal y el primero en el que se publican los resultados del mapeo por inmunofluorescencia

ABSTRACT

We present the case of a newborn with congenital absence of skin in the anterior part of the left leg that shortly after developed bulla and erosions in hands, feet, ears, buttocks and mouth. The cutaneous biopsy and ultrastructural and immunohistochemical studies showed a subepidermal bulla in the lamina lucida, absence of hemidesmosomes and marked decrease of laminin 5, thus establishing the diagnosis of Bart syndrome associated to the Herlitz form of lethal junctional epidermolysis bullosa. Bart syndrome consists of congenital and localized absence of skin, nail abnormalities and mucoc-cutaneous bullae. It is usually associated to dystrophic epidermolysis bullosa. The Herlitz form of junctional epidermolysis bullosa is a rare variant, usually lethal that is produced by mutations in the genes coding for the anchor protein laminin 5. To our knowledge this is the second case that reports an association between Bart syndrome and lethal junctional epidermolysis bullosa and the first in which the results of immunofluorescence mapping are published