Diagnóstico radiológico de la enfermedad de Erdheim Chester. A propósito de un caso / Radiologic diagnosis of Erdheim-Chester disease. A case report

RESUMEN

La enfermedad de Erdheim-Chester es una patología poco frecuente que pertenece al grupo de las histiocitosis. Se produce por una infiltración difusa de histiocitos que afecta a varios órganos y sistemas. La afectación ósea muestra una característica radiológica peculiar que la diferencia de otras histiocitosis, y es una esclerosis córtico-medular de huesos largos. La sospecha diagnóstica de la enfermedad se realiza tanto por los hallazgos clínicos como por los radiológicos pulmonares y óseos. En el estudio anatomopatológico se observa la infiltración por células histiocitarias que afecta tanto a tejidos blandos, sistema musculoesquelético, como al sistema nervioso central. El diagnóstico definitivo es inmunohistoquímico, donde se demuestran histiocitos cargados de lípidos, negativos a la proteína S 100 y sin gránulos de Birbeck, rasgo que la diferencia de otras histiocitosis como la de células de Langerhans

ABSTRACT

Erdheim-Chester disease is a rare disorder, belonging to the group of histiocytoses, in which diffuse infiltration of histiocytes affects various organs and systems. Bone involvement in Erdheim-Chester disease manifests as generalized sclerosis of the bone marrow and cortex of the long bones, and this peculiar radiologic characteristic differentiates it from other histiocytoses. Diagnostic suspicion of the disease derives from the pulmonary and bone radiologic findings as well as from the clinical findings. Histological study reveals histiocyte infiltration affecting the soft tissues, musculoskeletal system, and central nervous system. The definitive diagnosis is reached by immunohistochemistry. Like other histiocytoses, such as Langerhans cell histiocytosis, immunohistochemical techniques reveal lipid-laden histiocytes; however, unlike the other types, Erdheim-Chester histiocytes stain negatively for S 100 protein and do not contain Birbeck granules