Hiperplasia facial y cerebral unilateral asociada a neurofibromatosis tipo 1. Presentación de cuatro pacientes / Unilateral facial and cerebral hyperplasia associated with neurofibromatosis type 1. Report of four patients

RESUMEN

Introducción. Una de las complicaciones más frecuentesasociadas a la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el neurofibromaplexiforme en cualquier localización. El neurofibroma plexiformedel párpado superior de la órbita va usualmente asociado a hiperplasiahemifacial ipsilateral. Presentamos a cuatro pacientes conNF1 y neurofibroma plexiforme del párpado y de la órbita asociadocon hiperplasia hemifacial, que también mostraban hiperplasiadel hemisferio cerebral unilateral. Casos clínicos. Cuatro pacientes,tres mujeres y un varón, consultaron por un neurofibroma plexiformedel párpado superior y de la órbita, presente desde el nacimientoy que progresaba durante los primeros años de vida. Lospacientes también mostraban hiperplasia hemifacial ipsilateral ydesarrollo mental normal sin alteraciones motrices ni cerebelosas.En uno de los pacientes, el neurofibroma plexiforme se extendía,además, por toda la hemifacies, partes anterior del cuello y anteriory superior del tórax. La resonancia magnética demostró asimetríahemisférica con hiperplasia del hemisferio ipsilateral en loscuatro casos y también del hemisferio cerebeloso en el caso en elque el neurofibroma plexiforme se extendía por toda la cara, elcuello y el tórax. Todas las partes del hemisferio cerebral mostrabanun aumento de tamaño. La corteza de todo el hemisferio hiperplásicoevidenciaba una diferenciación normal de la sustanciablanca subcortical. Conclusión. Parece indudable la relación entrela NF1 y la hemihiperplasia facial y cerebral. La relación entre eltamaño y extensión del neurofibroma plexiforme del párpado superior,órbita y hemifacies y el grado de asimetría de la hiperplasiahemisférica sugiere la existencia de influencias diversas de algúnagente todavía desconocido –posiblemente un gen, obviamente relacionadocon la NF1– que cause las anormalidades intracranealesy extracraneales

ABSTRACT

Introduction. Plexiform neurofibroma in any location is one of the commonest complications associated with neurofibromatosistype 1 (NF1). Plexiform neurofibroma of the upper eyelid and orbit is usually associated with ipsilateral hemifacialhyperplasia. We present four patients with NF1 and plexiform neurofibroma of the eyelid and orbit associated withhemifacial hyperplasia, who also showed hyperplasia of the unilateral cerebral hemisphere. Case reports. There are fourpatients, three females and one male, who consulted because of NF1 with plexiform neurofibroma of upper eyelid andhemifacial hyperplasia. Upper eyelid involvement was observed since birth and progressed during the first years of life. Thepatients showed normal neurological and mental development without motor or cerebellar disorders. Magnetic resonancestudies demonstrated the asymmetric hyperplasia of the ipsilateral hemisphere in all four cases and of the cerebellarhemisphere in one case. The degree of hemispheric hyperplasia was related to the size and extension of the plexiformneurofibroma, as well as to the severity of the hemifacial hyperplasia. In our case which had the plexiform neurofibromaextended to the neck and the upper thorax, the hyperplasia not only affected the cerebral hemisphere but also the ipsilateralcerebellar hemisphere. All parts of the hemisphere showed increased size. The cortex of the entire hemisphere showed normaldifferentiation of the subcortical white matter. Conclusion. NF1 appears to be related with facial and cerebral ipsilateralhemihyperplasia. The relation between the size and extension of the orbital, eyelid and facial plexiform neurofibroma and thedegree of asymmetry of the hemispheric hyperplasia suggest that different influences of a still unknown agent, possibly a gene,obviously related to NF1, causes both the intracranial and extracranial abnormalities