Rinolalia abierta, un síntoma característico del síndrome velocardiofacial / Open rinolalia a typical symptom of velo-cardio-facial syndrome

RESUMEN

El síndrome velocardiofacial (VCF) es una cromosomopatía relativamente frecuente que habitualmente asocia varias manifestaciones otorrinolaringológicas, como rinolalia abierta severa, secundaria a un paladar hendido submucoso, rasgos faciales característicos y anomalías auriculares. Se presenta el caso clínico de una paciente con síndrome VCF que antes de ser diagnosticada había sido sometida a una adenoidectomía y presentando en el postoperatorio un empeoramiento severo del lenguaje. Se resumen los datos de sospecha del síndrome VCF y se propone un protocolo de estudio para conseguir un diagnóstico precoz en estos pacientes y evitar intervenciones iatrogénicas

ABSTRACT

The Velocardiofacial (VCF) syndrome is a relatively frequent cromosomopathy that usually associates various otorhinolaryngological features, as hipernasal speech, typical facies and auricular anomalies. We report a patient with VCF syndrome that before being diagnosed had undergone adenoidectomy with a postoperative worsening in speech. Otorhinolaryngological clinical features of the VCF syndrome are discussed and a diagnostic protocol is proposed to achieve an early diagnosis and to prevent iatrogenic interventions in these patients